Türk Bilim İnsanlarından Büyük Başarı: Böbrek Yetmezliği Sorununda Rol Oynayan Gen Keşfedildi
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi öncülüğündeki bir ekip, çocuklarda kronik böbrek yetmezliği sorununa neden olan FOXD2 adlı genin kritik bir rol oynadığını belirledi. Bu önemli bulgu, Türk bilim insanları tarafından uluslararası tıp literatürüne kazandırıldı. HÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Fatih Özaltın, 2021 yılında başlayan bilimsel çalışmanın, İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı ve Münih Teknik Üniversitesi işbirliğiyle gerçekleştirildiğini açıkladı. Çalışma kapsamında, kronik böbrek yetmezliği rahatsızlığına neden olan Üriner Sistemin Konjenital Anomalisi (USKA) tanılı iki kardeşin genetik faktörleri incelendi. Prof. Dr. Özaltın, "Kalıtsal Nadir Böbrek Hastalıklarında Yeni Genlerin Araştırılması" projesi desteğiyle yürütülen genetik çalışmalar sonucunda FOXD2 adını verdikleri gende bozukluk tespit ettiklerini belirtti.
Ulusal ve Uluslararası İşbirliğiyle Doğrulandı
FOX2D genindeki mutasyonun, üriner sistemin gelişiminde kritik bir rol oynadığını ortaya koyan ekip, bu bulguları uluslararası bir boyutta doğrulamak amacıyla Münih Teknik Üniversitesi ile işbirliği yaptı. Benzer genetik mutasyona sahip başka bir hasta ailenin belirlenmesi, yapılan çalışmanın güvenilirliğini artırdı.
Prof. Dr. Özaltın, FOX2D geninin anne karnındaki bebeklerde böbrek gelişiminde hayati bir aşamayı düzenlediğini ve bu genin mutasyona uğramasıyla Üriner Sistemin Konjenital Anomalisi'ne (USKA) yol açtığını belirtti. Hayvan deneyleriyle de bu bağlantıyı doğrulayan ekip, FOX2D geninin susturulmuş hayvanlarda insandakine benzer böbrek problemlerinin ortaya çıktığını gözlemledi.
Dünyada Bir İlk: FOX2D Genindeki Bozukluklar ve USKA Anomalisi
Prof. Dr. Özaltın, yaptıkları genetik çalışmanın dünyada nadir görülen bir hastalık için üç farklı ailede ve aynı gende üç farklı mutasyon tanımlayarak, FOX2D genindeki bozukluğun USKA anomalisinden sorumlu olduğunu ispatlayan ilk çalışma olduğunu vurguladı. Çalışma, nefroloji alanının prestijli dergisi Kidney International'da yayımlandı. Üriner Sistemin Konjenital Anomalisi (USKA), çocuklarda diyaliz ve böbrek nakli gerektiren son aşama böbrek yetmezliğinin temel nedenlerinden biridir.
Prof. Dr. Özaltın, tanımlanan FOX2D geni mutasyonuna sahip ailelerin, böbrek fonksiyonlarını uzun süre koruyabildiklerini ancak zamanla böbrek yetmezliği yaşadıklarını ifade etti.
